55.决断[1/2页]
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otcd的中文名很长很拗口,不过解释起来不难理解。
这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶,最后导致血氨飙增的遗传病。
氮元素量存在于三营养元素之一的蛋白质中,蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。
无用的氮会经代谢合成尿素,然后通过泌尿系统排出体外。
otcd就是氮元素在合成尿素时,缺少合成所需要的酶,蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着量氨流经脑细胞时,会不断改变脑细胞的渗透压,最终造成脑细胞水肿。
当水肿到了一定程度,逐渐膨的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。
这病很少见,绝多数都是出生就发病。就算有一定的延后性,可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并确诊otcd的一个都没有。
而祁镜进入临床工作的时间在主讲位就觉得很奇怪,之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述,他们俩直接傻眼了。
这什么情况?太阳从西边出来了?全医院资格最老的老混子怎么正经起来了?
吐槽归吐槽,最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼,也没说什么,就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就断定是otcd是不是太武断了?”科主任建议道,“虽然各项症状和检测指标挺符合的,但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性,检查需要时间。”
内分泌的倪主任点点头:“老张,等等吧,最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着,尽快把血氨降下去。”
“我也知道过两天就能出报告。”
张杰义脸色很不好看,翻着手里一本科遗传病学的杂志说道:“我也不希望是这个病,如果真的是,后续治疗也是个问题。”
听到这,两位主任也渐渐沉默了。
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